הפנוטיפ הקליני והתאי של המחלה Ataxia Telangiectasia.

עבודה מס' 063393

מחיר: 229.95 ₪ הוסף לסל

תאור העבודה:

2,755 מילים ,6 מקורות ,2003

תקציר העבודה:

Ataxia Telangiectasia היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית נדירה, המתבטאת בפנוטיפ קליני ותאי מורכב.
הגן האחראי למחלה ATM התגלה בשנת 1995, זהו גן המקודד לחלבון יחיד, אשר פגם בו אחראי למגוון הרב של הסימפטומים המאפיינים את המחלה.
עדיין לא ברור מהי בדיוק הפונקציה הביולוגית של תוצר הגן ATM אך הולכות ומצטברות עדויות על מעורבותו בראש מנגנון Signal transduction המבקר את מעגל התא, רקומבינציה, אפופטוזיס ותגובות תאיות נוספות לנזק לדנ"א.
בעבודה זו אנסה לתת סקירה של הידע הקיים כיום אודות המחלה, החלבון ותפקידיו.

תוכן העניינים:
1. מבוא
2. הפנוטיפ הקליני והתאי
3. הגן ATM
4. תפקיד ביולוגי
* מעורבות ATM במעגל בקרת התא
* ATM ותיקון דנ"א
5. הטרוזיגוטיות
6. מפנוטיפ תאי לפנוטיפ קליני
7. סיכום
8. ביבליוגרפיה

הערת מערכת: בעבודה לא נכתבו מראי מקום.

מקורות:

Halazonetis TD,Shiloh Y. Many faces of ATM : eight international workshop on Ataxia - Telangiectasia .Biochimica et Biophysica Acta.1999 Oct 29; 1424 (2-3):R45-55.
Lavin MF. ATM: the product of the gene mutated in Ataxia - Telangiectasia.Int Biochem Cell Biol. 1999 Jul; 31 (7) :735-40.
Kastan MB, Lim DS. The substrates and function of ATM. Nat Rev Mol Cell Biol. 2000 Dec; 1 (3): 179-86. Review.
Gatti RA, Tward A, Concannon P. Cancer risk in ATM heterozygotes: a model of phenotypic and mechanistic differences beyween missense and truncating mutation. Mol Genet Metab. 1999 Dec; 68(4) :419-23. Review.
Errol C. Friedberg, Graham C. Walker, Wolfram Siede. "DNA repair and mutagenesis", Chapter 14: Human hereditary disease with defective processing of DNA damage.

תגים:

מחלות · aixata · aisatceignalet · גנטיקה · בריאות

עבודות נוספות בנושא:

מוסריות המחקר הקליני בתרופה ניסויית
( 5,348 מילים, 10 מקורות )
תסמונת דאון כליקוי התפתחותי
( 8,292 מילים, 21 מקורות )
סכיזופרניה והטיפול בה
( 3,495 מילים, 3 מקורות )
השימוש בציפרניים ברפואה האלטרנטיבית
( 4,609 מילים, 5 מקורות )
סכיזופרניה ופרנויה והופעתן בסיפורים מפורסמים
( 5,296 מילים, 4 מקורות )

אפשרויות משלוח:

ניתן לקבל ולהזמין עבודה זו באופן מיידי במאגר העבודות של יובנק. כל עבודה אקדמית בנושא "הפנוטיפ הקליני והתאי של המחלה Ataxia Telangiectasia.", סמינריון אודות "הפנוטיפ הקליני והתאי של המחלה Ataxia Telangiectasia." או עבודת מחקר בנושא ניתנת להזמנה ולהורדה אוטומטית לאחר ביצוע התשלום.

אפשרויות תשלום:

ניתן לשלם עבור כל העבודות האקדמיות, סמינריונים, ועבודות המחקר בעזרת כרטיסי ויזה ומאסטרקרד 24 שעות ביממה.

אודות האתר:

יובנק הנו מאגר עבודות אקדמיות לסטודנטים, מאמרים, מחקרים, תזות ,סמינריונים ועבודות גמר הגדול בישראל. כל התקצירים באתר ניתנים לצפיה ללא תשלום. ברשותנו מעל ל-7000 עבודות מוכנות במגוון נושאים.